מחלת רקלינגהאוזן - אני סוג נוירופיברומטוזיס
נוירופיברומטוזיס - מחלות המאופיינות על ידיאת המראה של גידולים על גוף האדם. מחלות אלו הן תורשתיות והן קשורות למספר אירועים המתרחשים בגנים. אמנם ישנם מספר סוגים של neurofibromatosis, המאמר רק לשקול את הסוג הראשון - Recklinghausen של המחלה, הסביר לראשונה על ידי מדענים במאה ה -19. שקול את הביטוי של המחלה, הגורמים ושיטות הטיפול.
מהם התסמינים של מחלת רקלינגהאוזן
אדם הסובל מטיפוס neurofibromatosis(NF1), כבר נולד עם הפרעה זו, אבל המחלה עלולה שלא להתבטא במשך שנים רבות. נוירופיברומטוזיס (מחלת רקלינגהאוזן) בכל אדם מתבטאת בדרכים שונות. פתולוגיות רגישות באותה מידה הן לגברים והן לנשים.
אם למטופל יש NF1, אז בדרך כלל יש סימפטומים כגון:
- כתמי חיוור של צבע קפה עם גבולות מוחלקים על העור;
- שאינם סרטניים מעל או מתחת לעור.
לכשליש מהחולים עם מחלת רקלינגהאוזן יש גם בעיות בריאותיות אחרות. אלה כוללים:
- לחץ דם גבוה;
- שדרה מעוקלת (עקמת) או חריגות בעצמות אחרות;
- בעיות נפשיות אפשריות;
- בעיות בהתנהגות;
- גליומה של העצבים הראשיים;
- ב 10% מהחולים, גידול ממאיר של ממברנות העצבים ההיקפיים (mesenchymal גידולים) שיכולים להתבטא במהלך החיים הוא ציין.
למה המחלה של רקלינגהאוזן מתרחשת
כפי שנאמר לעיל, הקלד אני neurofibromatosis -מחלה תורשתית, הנובעת מהמוטציה של מיפוי גנים מסוים בכרומוזום של אדם. כתוצאה מכך, מתרחשת צמיחה בלתי מבוקרת של רקמות העצבים.
יותר מ -50% ממקרי מחלת רקלינגהאוזן(התמונות מוצגות במאמר) מועברת מהורה לילד. עם זאת, ישנם מקרים שבהם התרחשות של NF1 קשורה עם הרחבות גנים בבני אדם. מוטציה זו נקראת ספוראדית.
יש בדיקות כדי לעזור לזהות את המחלה רקלינגהאוזן בילד שעדיין נמצא ברחם. עם זאת, ברוב המקרים, המחלה יכולה להיות מאובחנת רק לאחר הלידה.
כיצד מטפלים במחלת רקלינגהאוזן
מחלת רקלינגהאוזן נכנעת רקטיפול כירורגי. במקרה זה, הגידולים מוסרים, נעשים מאמצים לחסל את האנומליות בעצמות. בנוסף, תרופות נרשמות לטיפול בבעיות בריאותיות אפשריות אחרות הנגרמות על ידי NF1. אם יש יותר מגידול אחד על הגוף האנושי, וגידולים רבים, אז בדרך כלל טיפול קרני רנטגן הוא prescribed. בדיקות איכותיות וטיפול בזמן מסייעים לאנשים לחיות חיים מלאים ונורמליים.
