תסמונת פרוטאוס: תסמינים ושיטות טיפול

עד כה, תסמונת Proteus נחשבמחלה גנטית נדירה מאוד, אשר מלווה בצמיחה לא טבעית של עצמות, שרירים ורקמות חיבור. למרבה הצער, אבחון וטיפול במחלה כזו הוא תהליך קשה מאוד ולא תמיד אפשרי.

הרפואה המודרנית יודעת רק זאתתסמונת פרוטאוס היא מחלה תורשתית והיא קשורה למוטציה גנטית. עם זאת, מנגנון ההתרחשות של שינויים כאלה טרם נחקר במלואו.

תסמונת פרוטאוס: קצת היסטוריה

בפעם הראשונה תוארה מחלה זו בשנת 1979שנה. זה היה אז כי מיכאל כהן גילו כ 200 מקרים של תסמונת זו בכל רחבי העולם. זה היה המדען שנתן את שם המחלה. פרוטאוס הוא אל הים במיתולוגיה היוונית. ועל פי מיתוסים עתיקים, אלוהות זו יכולה לשנות את הצורה והגודל של הגוף שלה.

תסמונת פרוטאוס: סימפטומים

למעשה, המחלה יכולה להיות מלווהשינויים שונים והפרות. ככלל, ילדים חולים נולדים לחלוטין, ורק עם השנים השינויים מתחילים. מעניין כי בכל מקרה בודד הסימפטומים עשויים להיות שונים. אצל חלק מהחולים, אי-תקינות גנטית נקבעת במקרה, כיוון שאין סימנים חיצוניים. חולים אחרים, לעומת זאת, כמעט כל החיים סובלים אי נוחות.

כאמור, תסמונת פרוטיוס (צילום)מלווה בשגשוג של רקמות - זה יכול להיות שרירים, עצמות, העור, הלימפה וכלי הדם, רקמת השומן. הנבטה יכולה להופיע כמעט בכל מקום. לדוגמה, לעתים קרובות להגדיל את גודל הראש והגפיים, שינוי הצורה הרגילה שלהם.

יצוין כי תוחלת החיים באנשים כאלה יורדים. הם נוטים יותר לבעיות עם מערכת הדם (תסחיף, פקקת ורידים עמוקים), כמו גם מחלות אונקולוגיות ונגעים בבלוטה.

תסמונת פרוטאוס אינה גורמת לעיכוב בהתפתחות. אבל כתוצאה של גידול רקמות אינטנסיבי, נגעים משניים של מערכת העצבים אפשריים.

תסמונת פרוטאוס והטיפול בה

ראשית, יש לציין כי אבחון מוקדםהוא מאוד חשוב. ככל שהמחלה מזוהה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שלילד לחיות חיים נוחים יותר. כמו כל מחלות תורשתיות ומולדות, לבעיה זו אין פתרון אחד - אי אפשר להיפטר מהסינדרום. אבל השיטות של הרפואה המודרנית יעזור להילחם בסימפטומים העיקריים.

לדוגמה, עם צמיחת רקמת העצם,עקמת, אורך שונה של איברים, אפשר ללבוש עיבודים אורתופדיים מיוחדים שיסייעו להתמודד עם הבעיה. אם המחלה קשורה לליקויים בתפקוד מערכת הדם או בגידולים, החולה צריך להיות בהשגחה רפואית מתמדת.

שיטות כירורגי משמשים לעתים קרובותטיפול. לדוגמה, בעזרת פעולות אתה יכול לתקן את הנשיכה, לקצר את העצמות של האצבעות, כך שאדם יכול להשתמש בשתי הידיים. לפעמים יש צורך לתקן את העצם ואת רקמות החיבור של החזה על מנת להקל על המטופל של בעיות עם נשימה ובליעה.

בכל מקרה, מחלה זו דורשת תשומת לב וטיפול מתמדת. זוהי הדרך היחידה להאריך את תוחלת החיים ולשפר את איכותה.